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- 1. 技术介绍
- G 扫描(G-scanning)是利用最新分子诊断技术Microarray与FISH检查法，分析染色体主要部位的筛查检查法，可以早期发现在新生儿发生的“染色体异常”的筛选检查。发生在新生儿的代表异常染色体疾病有30多种，新生儿每200名中会发生1名。以此发生频度“先天性代谢异常综合征”每数千名中发生一名，其为非常高的频度。可以感受，产后确认有无“染色体异常”是多么重要的统计。然而，产后会产生，婴儿看起来很健康，是否需要该检查的疑问。因说起常见的遗传性疾病，就会想到外观上的严重畸形或者残疾。染色体异常疾病，虽然有可以用肉眼确认的畸形疾病或者症状，相当多的情况，很难从外观判断有误 异常的情况很多。具有代表性的有“特纳氏综合征”与“克氏”综合症。这些综合征因性染色体的数目变异而发生的，通常小时候为 临床表现，很难区分与发现，随着年龄的增长，青春期以后发现的情况较为普遍。此外，诱发智障的情况或者轻微症状的情况，在新生儿时很难发现。 像特纳氏综合征以及克氏综合症一样没有明显症状的染色体疾病，虽然无法彻底治好，但早期发现通过激素治疗可以改善症状，有助于更好的生活。
- 2. 实验过程
- G-chip是对人体的全基因组的高分倍率完整性筛查而制作的DNA芯片，贴有人体基因组主要部位的代表DNA片段。
- 在诊所采集检查对象的血液后，委托筛查。化验室将包含于该血液的白血球中提取DNA扩增后，贴上绿色荧光标志，用红色荧光标志对照实验的正常DNA，同G-chip竞争性的杂交，从而筛查全基因组是否 完整。